Jorge Alberto Huete-Pérez
Recién iniciaba la primavera de 1953 cuando la prestigiosa revista científica Nature publicaba lo que habría de conocerse como “el secreto de la vida”. Y no era para menos: se había desenmascarado la estructura del ADN, la molécula de la herencia. Han transcurrido 50 años en los que la ciencia ha avanzado aceleradamente hasta alcanzar otro hito extraordinario: la descripción del genoma humano, “el libro de la vida”.
Los descubrimientos de la biología molecular, en conjunto con el genoma, aportan una extraordinaria y amplia información acerca de las bases genéticas del ser humano, sus orígenes y evolución, así como de las implicaciones en la medicina moderna. Al conmemorarse el 50 aniversario de aquel valiosísimo hallazgo es pertinente reflexionar sobre estos asuntos tan cruciales como pocos en la historia de la humanidad.
En su conformación el genoma humano resultó ser bastante menos complejo que lo que se creía: apenas 30 mil genes, igual número que el ratón y apenas el doble de una humilde lombriz. Aunque controvertido por paradójico, este dato se justifica con la multiplicidad de proteínas que se pueden generar a partir de un mismo gen. A fin de cuentas, dentro de las células son las proteínas las que realizan el trabajo.
El ser humano, por otra parte, presenta los mismos genes que otros organismos tan simples como la levadura y muchos de sus genes provienen del intercambio con virus y bacterias primitivas. Si bien era previsible, se encontró que el humano está conformado de elementos comunes a otras especies, confirmando la unidad genética de los seres vivos.
En términos estructurales, los genes están distribuidos desigualmente. Mientras algunas regiones del genoma están saturadas de genes, existen vastas regiones desocupadas y repetitivas. Aunque a primera impresión parecen inútiles, estas regiones son de enorme utilidad en la diferenciación genética de individuos. La mayoría de los polimorfismos moleculares, variantes que coexisten en una población, están ubicados en estas regiones intergénicas y son de gran significación para determinar las bases genéticas de las enfermedades.
El conocimiento del genoma conllevará inevitablemente a una nueva medicina genética con métodos modernos de prevención, diagnóstico e intervención. La elaboración de fármacos adaptados al paciente o para tratar patologías de origen genético, representan perspectivas ilimitadas, impensables hace pocos meses.
Son muchos los logros y aplicaciones provenientes de los avances científicos recientes, los cuales tendrían que analizarse en artículos aparte: la proximidad a nivel genómico de especies como el chimpancé con el que se ha encontrado un 98 por ciento de semejanza; el surgimiento de disciplinas “ómicas” como la proteómica y fármaco-genómica; las implicaciones en enfermedades multigénicas como la demencia de Alzheimer; y los genomas de patógenos infecciosos y su utilización como armas biológicas.
Un detalle interesante del genoma humano es que dos personas de cualquier raza se diferencian genéticamente en tan sólo el 0.1 por ciento. Más aún, los rasgos físicos externos corresponden a un escaso 0.01 por ciento. En consecuencia, los expertos explican que las diferencias raciales apenas tienen expresión en la complicada secuencia del ADN. Las categorías raciales reconocidas como concepto social son casi imperceptibles en el plano genético.
Lo fundamental del conocimiento del genoma radica, sin embargo, en comprender las instrucciones que determinan cómo se desarrolla y vive el organismo, así como también encontrar las causas de males incurables.
No obstante, la ciencia genómica apenas comienza. Quedan por determinarse las funciones de cada gen, su interacción con otros genes, su activación en la complicada química del organismo y su conexión ambiental. Y, además, habrá que diseñar modelos terapéuticos para las más de seis mil enfermedades hereditarias conocidas.
Por otro lado, las repercusiones éticas de estos descubrimientos suscitan justificada preocupación. No puede escapar a nuestras consideraciones el que un “sabio”, perturbado por la ambición de lucros comerciales y políticos, pudiera experimentar con la salud de sus semejantes, sea por clonación o bio-terrorismo. De allí que se perciba como obligatorio que los avances científicos vengan acompañados de criterios bioéticos y normas jurídicas que garanticen el bienestar de la humanidad y la seguridad del planeta.
En el contexto de los posibles escenarios sociales y éticos, es incuestionable la trascendencia del descubrimiento de la molécula de ADN y de su consecuencia mayor: la determinación del genoma humano. La celebración de ambos eventos en un mismo año es una ocasión singular en la historia de la ciencia, que permite resaltar la motivación central de la investigación biológica: el conocimiento de nosotros mismos como seres vivos. Ahora bien, es nuestra responsabilidad lograr que el “libro de la vida” sea patrimonio de todos.
El autor es director del Centro de Biología Molecular-UCA.