Medicina personalizada: por qué el secreto de una mejor salud puede estar en el 1% de tu ADN

Dos personas cualquiera comparten más de 99% por su ADN. Es algo menos de ese 1% restante lo que nos hace únicos y puede afectar la gravedad de una enfermedad y la efectividad de los tratamientos.

18/06/2019

La medicina personalizada estudia la información de los genomas para diseñar tratamientos individualizados. LA PRENSA/Getty Images

La medicina siempre fue personal hasta cierto punto: los doctores examinan cuál es la mejor manera de ayudar al paciente que se sienta frente a ellos.

Pero los avances tecnológicos están haciendo posible el uso de las características más únicas -nuestros genomas- para diseñar tratamientos individualizados.

El genoma es el un conjunto completo de genes contenidos en los cromosomas, el mapa de nuestro ADN y de alguna manera el manual de instrucciones sobre cómo crear y mantener los 37 billones de células que hay en nuestro cuerpo.

Dos personas cualquiera comparten más de 99% por su ADN. Es algo menos de ese 1% restante lo que nos hace únicos y puede afectar la gravedad de una enfermedad y la efectividad de los tratamientos.

Observar todas esas pequeñas diferencias también puede ayudarnos a entender cuál es la mejor manera de tratar a un paciente para una variedad de enfermedades, desde cáncer y patologías cardíacas hasta la depresión.

Tests para detectar el cáncer

El cáncer es el área más avanzada de la medicina en cuanto a desarrollo de tratamientos personalizados.

Las secuencias de ADN se usan en algunos países como Reino Unido para ayudar a los médicos a prevenir y predecir el cáncer.

mano y ADN

Tu genoma puede ayudar a establecer tratamientos específicos que sean mejores para ti. LA PRENSA/Getty Images

Por ejemplo, las mujeres con un riesgo creciente de desarrollar cáncer ovárico o de mama son identificadas mediante la detección de cambios en los genes BRCA1 o BRCA2, los cuales protegen a las células fabricando proteínas que ayudan a prevenir la formación de tumores.

Las mutaciones en esos genes incrementan de cuatro a ocho veces el riesgo de cáncer de mama en las mujeres y pueden explicar por qué algunas familias tienen muchos miembros con esa enfermedad.

Una mutación del BRCA1 le da a una mujer un riesgo de por vida de contraer cáncer ovárico de entre un 40 y un 50%.

Doctora con una paciente

Algunos avances de este tipo de medicina se enfocan en la detección temprana del cáncer de mama. LA PRENSA/Getty Images

El examen de detección ha ayudado a las mujeres a estar informada sobre elecciones de tratamiento y prevención, por ejemplo, si desean hacerse una mastectomía.

Son pasos como esos -dividir los pacientes en grupos todavía más pequeños para identificar los mejores tratamientos- lo que nos está llevando hacia la personalización.

Para ciertos tipos de cáncer, la medición de la actividad genética se está convirtiendo en algo habitual.

La actividad genética funciona un poco como un atenuador de luz: puede configurarse para que esté baja, alta o un punto intermedio. Medirla nos permite ver cuán activo está un gen en particular en un tejido o célula.

En el cáncer de mama, una prueba que mide la actividad de 50 genes en tumores puede usarse para guiar decisiones sobre si el paciente se beneficiará de recibir quimioterapia.

Yuvan con sus padres Vinay y Sapna

Yuvan Thakkar, de 11 años, es el primero en Reino Unido en recibir un medicamento llamado CAR-T. Su madre, Sapna, dijo: ‘Esta nueva terapia es nuestra última esperanza”. Tiene leucemia. LA PRENSA/GOSH

Para ampliar este enfoque a otros tipos de cáncer, los investigadores están “desactivando” todos los genes en cientos de tumores desarrollados en laboratorio.

Al hacerlo, los científicos buscan los puntos débiles del cáncer para tratar de producir un libro de reglas detallado para un tratamiento de precisión.


Medicina personalizada en América Latina

En América Latina, el uso de pruebas personalizadas está muy por debajo de la media con respecto a Estados Unidos o la Unión Europea, pero hubo algunos avances en los últimos años:

  • En febrero de 2014, el doctor Gustavo Bernard Esquivel fundó en México la Asociación Latinoamericana de Medicina Personalizada (ALAMP), “una manera eficaz, segura, estandarizada y económica de la atención a los pacientes”.
  • En mayo de 2016, se inauguró en Guadalajara, México, la primera clínica de medicina personalizada, Genomedik.
  • En octubre de 2016, la británica IBM Watson Health firmó el primer acuerdo para medicina personalizada en América Latina, un sistema de computación cognitiva en Brasil.
  • En julio de 2018, Roche Latinoamérica, filial de la farmacéutica suiza, comenzó a operar en la región. “En muchos lugares de América Latina las enfermedades se siguen tratando como hace 25 años”, dijo entonces su director Daniel Ciriano.
  • En agosto de 2018, tuvo lugar en México el Tercer Simposio Internacional de Medicina de Precisión en la Práctica Clínica, que reunió a profesionales de la salud en Latinoamérica interesados en medicina personalizada.
  • En enero de 2019, expertos de Bélgica, Chile, Alemania, México, Holanda, Paraguay, Portugal y España se reunieron para diseñar un algoritmo rentable para la detección del cáncer gástrico, cuya tasa de supervivencia en estado avanzado es de solo 12 meses.

Más allá del ADN

El desarrollo de esas técnicas plantea una cuestión: ¿cuán lejos puede llegar la “personalización”?

En las cardiopatías, diabetes y enfermedades infecciosas, la combinación de genética, estilo de vida y experiencias también juega un papel importante.

Eso significa que la información sobre la pequeñas diferencias en las secuencias de ADN por sí sola no basta para predecir susceptibilidades y resultados.

manipulación de ADN (ilustración)

¿Sabías que compartes más del 99% de tu código genético con otras personas? LA PRENSA/Getty Images

Pero observar la actividad genética también puede proporcionar claves importantes para mejorar el tratamiento de un paciente.

Una enfermedad potencialmente mortal en la que estas técnicas pueden ayudar es la septicemia (también conocida como sepsis).

Se trata de una afección médica grave por la que el sistema inmunológico daña a sus propios órganos cuando trata de combatir una infección.

Cualquiera puede desarrollarla y causa cada año hasta seis millones de muertes en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Un tercio de los pacientes que la contraen mueren.

Para salvar vidas, se dan antibióticos en primer lugar, para reducir la infección. Se hace un análisis de sangre para averiguar qué bacteria en particular la causó, de manera que pueda recetarse un antibiótico más específico.

Pero esas pruebas llevan tiempo y no siempre pueden identificar las bacterias causantes.

En nuestra investigación, estamos observando la actividad genética en los sistemas inmunológicos de paciente de sepsis para obtener claves de por qué gente diferente responde de manera diferente.

diferentes personas en un parque

El estilo de vida también debe tenerse e cuenta. LA PRENSA/Getty Images

Esperamos identificar qué parte de su sistema inmunológico no está trabajado correctamente para ayudar a los médicos a decidir qué otros medicamentos se pueden usar.

Eso demuestra cómo la medicina personalizada puede usarse para tratamientos a corto plazo en cuidados intensivos, además de otros a largo plazo, como los del cáncer.

¿Qué será lo próximo?

Un reto de la personalización es la velocidad; medir lo que ocurre en nuestros genes es un proceso actualmente lento, basado en el trabajo de laboratorio.

Para que sea más efectivo, necesitamos poder medir la actividad genética en la sangre de un paciente de manera instantánea.

Nuevas tecnologías como un sistema biosensor de microelectrodos -los cuales detectan cambios críticos en la sangre en tiempo real- se están desarrollando para que los análisis rápidos sean una realidad.

A través de tales avances, se espera que la información de los genomas, incluida la actividad genética, pueda estar a disposición de los médicos de cabecera.

Farmacia

Incrementar la rapidez de las pruebas es uno de los principales retos. LA PRENSA/Getty Images

Dados los avances recientes en investigación y tecnología, la información de nuestros genomas es probable que se use cada vez más, y más allá del cáncer.

Los científicos buscan vínculos entre la genética y la depresión y ansiedad para ayudarles a comprender las causas y a desarrollar nuevos tratamientos personalizados.

También están accediendo a grandes bases de datos para usar pequeñas diferencias en nuestras secuencias de ADN que permitan identificar a personas con alto riesgo de ataques cardíacos más adelante en la vida.

Es improbable que la información de tu genoma resulte en una “píldora personalizada” que pueda fabricarse solo para ti.

En lugar de eso, podría ayudar a los médicos a diseñar la combinación correcta de medicamentos para tratar a una persona en concreto en el momento adecuado.

píldora

Las “píldoras personalizadas” no son algo que se espera de este tipo de medicina. LA PRENSA/Getty Images


*Sobre este artículo

Esta pieza de análisis fue comisionada por la BBC a una experta que trabaja en una organización externa.

La doctora Emma Davenport es jefa de grupo de genética humana en el Wellcome Sanger Institute, un instituto de investigación en Inglaterra que trabaja para promover la investigación de descubrimientos sobre el genoma y la colaboración entre científicos.


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